DIAGNOSTICA PRENATALE

DNA FETALE NEL SANGUE MATERNO

 

Lo studio del DNA fetale circolante nel sangue materno è un recente esame prenatale non invasivo.

Analizzando il DNA fetale con un semplice prelievo della gestante a partire dalla nona settimana, si può valutare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto quali la trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 13 (sindrome di Patau), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e le anomalie numeriche della X e Y.

Inoltre è possibile sapere anche il sesso esatto del feto.

La specificità del test su DNA fetale nel plasma materno è elevatissima, parliamo infatti del 99,5%.

E’ molto importante abbinare sempre il test del DNA fetale al test combinato in quanto Bi test e Translucenza nucale giocano un ruolo molto  importante e riducono i falsi negativi.

neobona    Si basa su una nuova tecnologia di sequenziamento del DNA fetale, questa metodica permette di valutare in maniera

approfondita il rischio delle principali trisomie: 21, 18, 13, X e Y.

Si può svolgere a partire dalla decima settimana di gravidanza e va bene per gravidanze singole, gemellari, autologhe e

non.

 

harmony   Questo test può essere svolto a partire dalla decima settimana di gravidanza, usa la tecnica di analisi Targeted

Sequencing e va bene sia per gravidanze singole, gemellari, autologhe e non.

Permette di valutare il rischio delle principali trisomie : 21, 18, 13 X e Y.

 

 

panoramaIl prelievo del Test Panorama può essere svolto già a partire dalla nona settimana di gravidanza.

 

Il Test va bene per gravidanze singole e autologhe.

Il Panorama Base valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13,

X e Y e la triploidia.

 

Il Test panorama di George valuta le trisomie, la triploidia e la Sindrome di George.

Il test Panorama Plus valuta le trisomie, la triploidia e 5 Microdelezioni cromosomiche: Sindrome di George,

Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Delezione 1p36.

 

 

maternit  Il Test MaterniT può essere svolto a partire dalla decima settimana di gravidanza.

Usa il metodo Massive Parallel Sequencing e va bene per gravidanze singole, autologhe e non.

Il Test MateriniT21 visualizza i cromosomi 21, 18, 13, 16, 22, X e Y e 8 Microdelezioni (Sindrome di George,

Sindrome di Prader -Willi, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome di Cri-du-chat, Sindrome

Wolf-Hirschhorn, Sindrome da selezione 1p36 e Sindrome di Angelman).

Il Test MaterniT  analizza tutti i cromosomi fetali, tutte le 8 Microdelezioni e le perdite di materiale cromosomico

≥ 7 Mb.

L’esame viene eseguito in collaborazione con la company americana Sequenom Laboratories.

 

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