CENTRO PRELIEVI

MALATTIE GENETICHE E DIAGNOSI PRE-CONCEPIMENTOsirio

  • Diagnosi molecolare di Fibrosi cistica (56 mutazione)
  • Cromosoma Y: ricerca di microdelezioni
  • Gene DMD: Distrofia muscolare di Duchenne
  • Diagnosi molecolare di fibrosi cistica (35 mutazioni)
  • Diagnosi molecolare di fibrosi cistica (62 mutazioni e 8 delezioni)
  • Diagnosi molecolare di fibrosi cistica: sequenziamento completo del gene CFTR
  • Gene FSHR
  • Gene FMR1: analisi associate a sindrome da X-fragile
  • Diagnosi molecolare di beta talassemia: sequenziamento completo del gene HBB
  • Gene LHCGR
  • Gene SMN1: ricerca di selezioni responsabili di atrofia muscolare spinale (SMA)

INFETTIVOLOGIA

  • HIV RNA quantitativo
  • HCV RNA qualitativo
  • HCV RNA tipizzazione genomica
  • HCV RNA quantitativo
  • HSV 1/2 qualitativo di Herpes umano
  • Cytomegalovirus
  • Rosolia
  • Toxoplasmosi

TEST GENETICI PREDISPOSIZIONE PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI

  • Ricerca della variazione 4G/5G del gene PAI-1
  • fattore V di Leiden + Fattore II + MTHFR C677T + MTHFR A1298C

SCREENING PRENATALE

  • BHCG
  • Bi Test
  • NeoBona test
  • Harmony test
  • Panorama test
  • MterniT test

sirioORMONI E INFERTILITA’

  • Dosaggio ormone anti-mulleriano (AMH)
  • TSH Reflex
  • FSH
  • LH
  • Prolattina
  • 17 beta estradiolo
  • Progesterone plasmatico
  • Testosterone plasmatico

PROFILO EPATICO

  • LDH
  • Acidi Biliari
  • ALT, AST, GAMMA GT